Νέα μέθοδος για τη διάγνωση του Συνδρόμου Down
Αναπτύχθηκε από το Δρ Φίλιππο Πατσαλή και την ομάδα του στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Wellcome Trust Sanger Institute στο Cambridge, με χρηματοδότηση της ΕΕ. Τα αποτελέσματα της πρωτοποριακής μεθόδου δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine.
Στην ανάπτυξη και δοκιμή της νέας, μη επεμβατικής, εξέτασης προγεννητικής διάγνωσης του Συνδρόμου Down στο αίμα της εγκύου επιλέχθηκε να συμμετάσχει το Τμήμα Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας του ΜΗΤΕΡΑ, ένα από τα μεγαλύτερα τμήματα διάγνωσης γενετικών ασθενειών στην Ελλάδα.
«Η σημαντική συνεισφορά του ΜΗΤΕΡΑ στο εν λόγω εγχείρημα, επέτρεψε την πραγματοποίηση των κατάλληλων δοκιμών», δήλωσε η Διευθύντρια του Τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας, Δρ Βούλα Βελισσαρίου.
«Όλες οι φυσιολογικές κυήσεις και αυτές με σύνδρομο Down διαγνώστηκαν με επιτυχία, επιδεικνύοντας 100% ακρίβεια και ευαισθησία του νέου διαγνωστικού τεστ. Η αξιοπιστία και το κύρος του Τμήματος επί 12 συναπτά έτη ως προς την υψηλή του διαγνωστική ακρίβεια, αποτέλεσαν, άλλωστε, τα βασικά κριτήρια επιλογής του για την έρευνα.
Στη φάση αυτή βρισκόμαστε στο στάδιο της διεξαγωγής μιας μεγαλύτερης κλίμακας κλινικής μελέτης η οποία είναι απαραίτητη για την εισαγωγή του νέου διαγνωστικού τεστ στην κλινική πρακτική» συμπλήρωσε.
Το νέο μη επεμβατικό τεστ που διενεργείται με λήψη μόνο 10 κ.κ. αίματος, παρέχει τα εξής πλεονεκτήματα έναντι των επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται σήμερα (πχ. λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση):
*ως μέθοδος δεν ενέχει κανέναν κίνδυνο αποβολής του εμβρύου
* προσφέρει αποτελεσματική πρόληψη του Συνδρόμου Down με αξιοπιστία 100%
*η εφαρμογή του είναι σχετικά απλή, αφού δεν απαιτεί εξειδικευμένο ή πολύπλοκο εργαστηριακό εξοπλισμό
*το κόστος του είναι προσιτό και ακόμα χαμηλότερο από τις τρέχουσες μεθόδους που χρησιμοποιούνται σήμερα για την προγεννητική διάγνωση του Συνδρόμου Down
*τα αποτελέσματα μπορούν να εξαχθούν μέσα σε 4-5 ημέρες.
Το Σύνδρομο Down αποτελεί το συχνότερο γενετικό νόσημα με νοητική υστέρηση στον άνθρωπο, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 700 γεννήσεις. Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με το Σύνδρομο αυξάνεται σημαντικά για γυναίκες άνω των 35 ετών.
Στην ανάπτυξη και δοκιμή της νέας, μη επεμβατικής, εξέτασης προγεννητικής διάγνωσης του Συνδρόμου Down στο αίμα της εγκύου επιλέχθηκε να συμμετάσχει το Τμήμα Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας του ΜΗΤΕΡΑ, ένα από τα μεγαλύτερα τμήματα διάγνωσης γενετικών ασθενειών στην Ελλάδα.
«Η σημαντική συνεισφορά του ΜΗΤΕΡΑ στο εν λόγω εγχείρημα, επέτρεψε την πραγματοποίηση των κατάλληλων δοκιμών», δήλωσε η Διευθύντρια του Τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας, Δρ Βούλα Βελισσαρίου.
«Όλες οι φυσιολογικές κυήσεις και αυτές με σύνδρομο Down διαγνώστηκαν με επιτυχία, επιδεικνύοντας 100% ακρίβεια και ευαισθησία του νέου διαγνωστικού τεστ. Η αξιοπιστία και το κύρος του Τμήματος επί 12 συναπτά έτη ως προς την υψηλή του διαγνωστική ακρίβεια, αποτέλεσαν, άλλωστε, τα βασικά κριτήρια επιλογής του για την έρευνα.
Στη φάση αυτή βρισκόμαστε στο στάδιο της διεξαγωγής μιας μεγαλύτερης κλίμακας κλινικής μελέτης η οποία είναι απαραίτητη για την εισαγωγή του νέου διαγνωστικού τεστ στην κλινική πρακτική» συμπλήρωσε.
Το νέο μη επεμβατικό τεστ που διενεργείται με λήψη μόνο 10 κ.κ. αίματος, παρέχει τα εξής πλεονεκτήματα έναντι των επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται σήμερα (πχ. λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση):
*ως μέθοδος δεν ενέχει κανέναν κίνδυνο αποβολής του εμβρύου
* προσφέρει αποτελεσματική πρόληψη του Συνδρόμου Down με αξιοπιστία 100%
*η εφαρμογή του είναι σχετικά απλή, αφού δεν απαιτεί εξειδικευμένο ή πολύπλοκο εργαστηριακό εξοπλισμό
*το κόστος του είναι προσιτό και ακόμα χαμηλότερο από τις τρέχουσες μεθόδους που χρησιμοποιούνται σήμερα για την προγεννητική διάγνωση του Συνδρόμου Down
*τα αποτελέσματα μπορούν να εξαχθούν μέσα σε 4-5 ημέρες.
Το Σύνδρομο Down αποτελεί το συχνότερο γενετικό νόσημα με νοητική υστέρηση στον άνθρωπο, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 700 γεννήσεις. Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με το Σύνδρομο αυξάνεται σημαντικά για γυναίκες άνω των 35 ετών.
Μείνε ενημερωμένος
Εβδομαδιαία ενημέρωση για εκδηλώσεις, νέα και πολιτιστικά δρώμενα της Κρήτης.